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Dalla nascita alla domiciliazione
Dalla domiciliazione del 16/03/05
Il bambino nasce il 18/05/2004 alla clinica S.Anna di Torino con parto cesareo alla settimana 35+5 con peso 1,330Kg.
Nella settimana 32 di gestazione era stato rilevato un iposviluppo grave e, con ecografia di secondo livello, non era stato riscontrato alcun problema di alimentazione del feto, né di malformazioni (il feto era tutto proporzionato). Le ipotesi di questo iposviluppo, secondo l'ecografo, potevano essere statisticamente dovute a: TRISOMIA 15-18 o 21(down), a qualche infezione contratta nella gestazione (PARVOVIRUS, CITOMEGALOVIRUS, ERPES VIRUS) o nella migliore delle ipotesi ad una cardiopatia. Da esami specifici sono state escluse le ultime due ipotesi, mentre per la prima abbiamo atteso il parto.
Visto il peso e la prematuranza, il bambino è stato ricoverato dal 18/05/04 al 05/07/04 alla terapia intensiva neonatale della clinica universitaria del S. Anna. Al momento della nascita il bambino respirava autonomamente, non ha dovuto essere intubato ed è stato visitato dai neonatologi che non hanno rilevato alcuna trisomia precedentemente ipotizzata. Insomma aveva le parvenze di un bambino sanissimo, affamato (era un po' denutrito certo). L'unico grande problema (?) era una continua ed instabile ipoglicemia che è normale per i primi giorni di vita dei bambini prematuri, ma in lui è durata circa 40 giorni. Questo ha destato i primi sospetti non del tutto sopiti da prove cliniche oggettive. In ogni caso al 48esimo giorno è stato dimesso. Il peso era di 2,280 Kg.
A casa, dopo pochi giorni di adattamento, ha cominciato ad avere problemi di presunte coliche e reflusso gastrico. Dico presunte perché il bambino non si placava con i soliti farmaci ALGINOR, MILYCON, RIOPAN, ZANTAC usati per questi casi. Di notte dormiva anche 8 ore di fila ed in fase di sonno emetteva dei gemiti strani (che solo ora abbiamo scoperto essere associabili ad una patologia), quando piangeva aveva un pianto flebile, a volte apriva la bocca come piangesse, ma non emetteva alcun suono. Quando lo si faceva piangere per un periodo di tempo medio (non lo si accontentava nell'immediato) aveva delle crisi di pianto che lo portavano in apnea (diventava tutto bianco/grigiastro compreso le labbra) ed era inconsolabile. Pediatri da noi interpellati consigliavano nel frattempo di non farlo piangere tanto e di darle da mangiare senza regola fissa, ma quando lui chiedeva con la solita frase: "IL BAMBINO DEVE CRESCERE". In realtà così noi cercavamo di fare e, nel limite del possibile limitavamo al massimo le crisi di pianto. La crescita comunque non era poi così soddisfacente. Dal 05/07/04 al 15/09/04 è passato da 2,280Kg a 3,800Kg.. Molto spesso le sue feci erano liquide o disfatte, non assimilate. Dietro prescrizione del pediatra di riferimento abbiamo cambiato 4 tipi di latte artificiale. In ogni cambio sembrava crescesse i primi due giorni e poi si fermava o cresceva molto lentamente, nonostante la quantità del pasto fosse di circa 600/650 ml al giorno medio in 5/6 pasti.
Il 03/09/04 la dott.ssa del TIN del S.Anna l'ha visitato per un controllo di routine per valutare la crescita e la salute del bambino. Ha notato il pianto flebile, il fatto che aveva un ritardo a seguire gli oggetti e ci ha rimandato ad un ulteriore controllo da una neuropsichiatra Dott.ssa Martini.
E' stato rilevato un problema di reflusso gastrico ed è stato provato un nuovo latte AR ed associato ai pasti il Riopan e lo ZANTAC. Inoltre è stata inserita nella dieta la crema di riso. Neanche in questa occasione, come già detto in precedenza i sintomi sono cambiati.
23/09/04 E' stato visitato dalla neuropsichiatria del distretto di Cuorgnè, la quale ha rilevato nel bambino (dietro nostra sollecitazione di controllo) una scoliosi più cifosi molto accentuata. Nonostante questo, il bambino aveva un pianto ed una crisi (dove diventava bianco/grigiastro) non ritenuta particolarmente grave. Il nostro sollecito era dovuto al fatto che avevamo rilevato un torace piuttosto sporgente. Di fatto però il bambino risultava attento e con movimenti fluidi.
Per noi comunque il problema principale rimaneva l'alimentazione. Il bambino non cresceva da 15gg ed a questo punto il 27/09/04 abbiamo programmato con la pediatra un day hospital al Regina Margherita nel reparto di gastroenterologia. Lì si è scatenato il tutto, ovvero in una crisi di pianto particolarmente forte e non opportunamente placata o soddisfatta, il bambino è stato controllato dal punto di vista respiratorio. Saturava 58 e stava andando in acidosi. E' stato quindi ricoverato e trasferito in rianimazione, intubato e ventilato meccanicamente. Da un'analisi delle lastre è emersa una struttura della cassa toracica molto strana anatomicamente. Il bambino infatti presentava e presenta un torace a campana ed una scoliosi con cifosi. Il polmone di destra risultava contrito, schiacciato, non espandeva ed era pieno di secrezioni, coperto/oscurato da un velo bianco. Da subito è stato un cammino in discesa libera ed il caso ci è stato presentato come difficile da diagnosticare. Il bambino nonostante il ventilatore aveva continui bronco-spasmi ed i dottori pensavano che il caso si risolvesse da solo. E' stato effettuato un pneumotorace sul polmone destro ed è stato utilizzato un ventilatore a frullino per espandere ulteriormente i polmoni. A questo punto i medici si sono orientati verso una patologia neuromuscolare. Di seguito riepilogo i sintomi:
Torace a campana
Scoliosi con cifosi
Pianto flebile
Piedini "equini"
Tachicardie frequenti (180/200)
In rianimazione sono state fatte le seguenti indagini:
Biopsia muscolare (negativa -> sono ancora presenti i campioni del muscolo)
Indagine genetica preliminare (negativa)
Risonanza magnetica (negativa)
Elettromiografia (negativa)
Diversi elettroencefalo (negativi)
Diversi elettrocardiogramma (forme sinusali, corrette con rilievo di tachicardia non dovuta a problemi cardiaci)
Di contro il bambino NON HA:
Un viso sindromico
Deformazioni
Immobilità (si muove parecchio)
02/11/04 E’ stato fatto un prelievo a me, mia moglie Elena ed al bambino, inviato a Berlino per la ricerca della SMARD, ATROFIA MUSCOLARE SPINALE CON DISTRESS RESPIRATORIO.
05/11/04 Nell'impossibilità di poter respirare da solo gli è stata applicata la tracheostomia e la PEG (nonostante il bambino non abbia mai avuto problemi di deglutizione)
All'interno dell'ospedale siamo seguiti dalla neurologa dell'OIRM. Il bambino viene nutrito tramite PEG con il latte nutramigen, ipoallergenico. Il ventilatore è impostato a 40 atti/min. Da prove effettuate al di sotto di tale parametro il bambino resiste per poco tempo, ad ogni crisi entra in desaturazione e bisogna usare l'ambu.
Alcuni dottori sostengono che lui incominci ad effettuare qualche atto, ma in realtà poi non li conclude e quindi entra in una condizione di sforzo. Senza tubo resiste pochissimi secondi 10/15 max, poi diventa insofferente.
09/02/05 La diagnosi pervenuta oggi non ci ha lasciato alcuna speranza: si tratta di SMARD1, come ipotizzato e ricercato. Da quel che sappiamo, la malattia è una variante dell'atrofia muscolare spinale classica e le caratteristiche generali sono pressoché uguali. Si tratta quindi di una malattia degenerativa che colpisce i neurotrasmettitori, cellule delegate al collegamento nervo/muscolo e che una volta morte non si rigenerano più. Questo provocherà nel tempo una paralisi che, per il tipo di malattia, ha già interessato il diaframma (deve quindi essere ventilato meccanicamente) e sta progredendo dagli arti distali mani e piedi in su.
Come tutte le malattie neuromuscolari (distrofia, atrofia etc) la responsabile è una proteina carente. La malattia è di origine genetica e pur non avendo mai avuto casi nelle nostre famiglie, abbiamo scoperto (nostro malgrado) di essere due portatori sani di questa mutazione genetica nello stesso cromosoma (nr.5).
La vita continua.
Elena, la mamma di Stefano, ha lasciato il lavoro prolungando l'astensione facoltativa fino al terzo anno di vita. Il posto di lavoro è mantenuto con stipendio al 30% poi si vedrà. La prospettiva potrebbe essere un congedo straordinario per altri due anni. Comunque quando saremo lì vedremo.
Poiché io devo pur continuare a lavorare (e che con che difficoltà mentale - sono dipendente impiegato presso la Urmet di Torino), una signora per 4/5 ore al giorno aiuta Elena nelle faccende domestiche. Il CISS38 e l’ASL9 del Canavese si sta adoperando per fornirci a questo proposito un contributo economico di sostegno per regolarizzare ed assumere questa persona.
16/03/05 Siamo a casa e devo dire è tutto un altro vivere e lo sia apprezza di più dopo 6 mesi di ospedale. Dopo le prime due settimane di adattamento, ora siamo in una condizione normale. I controlli in ospedale hanno evidenziato un miglioramento del quadro clinico a livello organi interni ed una fase stabile della malattia.
Siamo assistiti dalle infermiere dell'ADI dell'ASL9 che vengono due volte la settimana e dalla pediatra di riferimento che ci visita a giorni alterni. Per il resto siamo autonomi nel somministrare pasti, terapie e medicare le stomie (ogni giorno), oltre ad aspirarlo, cambiare la cannula (ogni tre settimane) e soccorrerlo in emergenza con ambu, ossigeno. La sua situazione clinica "normale" non ci sta dando al momento ulteriori preoccupazioni. Settimanalmente vengono effettuate sedute di 1h di fisioterapia e la mamma sta imparando ad essere autonoma anche in questo. Per la logopedia è ancora troppo presto.
L’ASL 9, molto ben organizzata, si è adoperata per non farci mancare alcun sostegno “materiale” ed umano. Abbiamo un lettino pediatrico, tutti gli ausilii necessari alla sopravvivenza, un passeggino speciale che contenga e assicuri a Stefano la necessaria mobilità. Inoltre a livello di “alimentazione”, il servizio è efficace ed efficiente ed è da segnalare come esempio di buona sanità che sa comprendere, supportare le necessità assistenziali che sono molto più simili ad una terapia intensiva che non ad un ambiente domestico. Questo ci permette di “dimenticare” le problematiche di contorno per concentrarci sulla crescita cognitiva e serena di Stefano
E' chiaro che cerchiamo il più possibile di vivere alla giornata, senza pensare che davanti abbiamo ilfuturo di un bambino che non sarà autosufficiente, non camminerà e chissà se riuscirà a parlare. Stefano ci aiuta, è molto sorridente, bravo e sereno quando non ha alcun fastidio.
Riguardo alla malattia ci chiediamo spesso se stiamo facendo il possibile. Davanti abbiamo tante strade chiuse dal punto di vista scientifico. Non esistono terapie per curare questo tipo di malattia e siamo molto più fiduciosi in un miracolo che non in un progresso medico/scientifico. C'è molto rammarico per il fatto che non possiamo lottare in funzione di una speranza concreta "diversa" da poter regalare a nostro figlio anche se al momento siamo appagati nel vederlo sereno quindi consci di stare dando tutto quello di cui ha bisogno.
30/04/05 La prima uscita con Stefano è stata carica di ansia. Siamo andati al fondo del nostro viale e siamo tornati in casa. Fortunatamente abitiamo in campagna quindi le occasioni per uscire sono ideali, ma ci ha bloccato la paura di dimenticare qualcosa, la paura che la batteria tampone che alimenta il ventilatore non fosse poi troppo carica. Il dopo è stato anche accompagnato dall’ansia che il bambino potesse aver preso qualche infezione respiratoria. Insomma non un bellissimo momento, ma era il momento di rompere il ghiaccio….e ce l’abbiamo fatta, anche se a piccoli passi.
22/05/05 Abbiamo festeggiato in famiglia il primo anno di vita di Stefano. Ho raccolto in un DVD momenti filmati e fotografie del primo anno di vita di Stefano. Un anno passato più in ospedale che a casa. Stefano effettua quattro pasti al giorno, 3 con latte nutramigen, integratore NEK e crema di mais e tapioca, 1 pasto di minestrone passato con verdure di stagione, integrato con carne.
02/06/05 Ricovero ospedaliero per il richiamo del vaccino esavalente. Stefano ha effettuato la vaccinazione come tutti i suoi coetanei (anche se un po’ in ritardo) per tutte le malattie previste tranne il morbillo. La reazione è stata un leggero rialzo termico (previsto) e non altro. Si temeva effettivamente un peggioramento della sua patologia, ma fortunatamente così non è stato.
Ora Stefano ha 13 mesi e mezzo pesa 7,3 Kg. Continua ad avere movimenti scattosi, afferra pochissimo e non ha la forza di gattonare/camminare come un normale bambino della sua età. Inoltre muovendosi in modo anomalo il rischio di scannulamento è elevato e va osservato 24h/24h. La resistenza senza ventilatore è limitata a pochi secondi e ultimamente produce dei bronco spasmi ad ogni cambio cannula, chiudendo la stomia e rendendo critico il riposizionamento della nuova cannula. Per ovviare a questo, oltre a distrarlo, stiamo eseguendo una medicazione in due fasi, rendendo più veloce possibile il passaggio da vecchia a nuova cannula. Per dilatare i bronchi utilizziamo il VENTOLIN. La situazione va decisamente meglio.
15/07/05 Primo viaggio in auto. Per l’occasione abbiamo affittato un Renault Espace e abbiamo portato Stefano in montagna in Valsesia per la gita di un giorno. La giornata è stata stupenda e, come ogni battesimo del fuoco, tutti noi abbiamo vissuto questa avventura con gioia e con una punta di preoccupazione e ansia. Stefano in macchina è un re. Con la musica, praticamente non l’abbiamo più sentito. Abbiamo sperimentato che per spostarci l’Espace è l’ideale poiché abbiamo bisogno di portarci dietro di tutto, dal doppio ventilatore all’ aspiratore, batterie, garze, ricambi, alimenti, pompa nutrizionale, ambu etc. anche solo per mezza giornata di gita.
06/08/05 Grazie alla disponibilità della fondazione Paideia, abbiamo avuto la possibilità di trascorrere 10gg a Varazze (SV) al mare. Abbiamo fatto il trasloco di mezza casa con un monovolume Ulysse . Il viaggio (già sperimentato) è andato benissimo. Il soggiorno al mare ce lo siamo goduti la sera, nell’ora e mezza di passeggiata nel budello. Durante il giorno molti sono stati gli impedimenti per uscire: i pasti (tre durante il giorno per 1,5 ore/cad), il primo pomeriggio (unico momento senza pasto) era troppo soleggiato e poiché Stefano non riesce a stare seduto, la luce oltre che il calore gli procura molto fastidio. Stefano ha espresso comunque molta felicità e curiosità in questo nuovo ambiente. Noi genitori lontani da casa eravamo sicuramente in ansia, ma sicuri del fatto che eravamo vicini, per qualsiasi evenienza, al Gaslini di Genova. E’ andato tutto per il meglio.
28/10/05 Abbiamo fatto intervenire l’Elisoccorso d’urgenza poiché le condizioni di Stefano sono drasticamente peggiorate senza alcun motivo apparente. La tachicardia è salita (senza febbre) nuovamente a 190/200 e nelle notti precedenti è stato continuamente disturbato. Anche la saturazione non era più stabile e necessitavamo di ossigeno terapia. Noi tutti pensavamo al fastidio dei denti, ma le crisi notturne si sono sempre più accentuate e per tranquillizzarlo utilizzavamo continuamente il LONARID. In ospedale ha avuto crisi nervose che si sono manifestate con scatti intermittenti quando dormiva. Nuovi esami cardiologici e lastre non evidenziavano alcun problema a questi organi ed in noi si è fatta strada l’ipotesi di una nuova degenerazione della patologia, i cui effetti non sono così conosciuti.
Nei giorni successivi al ricovero è stato effettuato un ri-dosaggio dei farmaci che Stefano ha abitualmente in terapia:
Inderal (betabloccante)
Deursil (per la colecisti contratta che genera coliche)
Con queste nuove dosi, Stefano è stato subito meglio e dopo pochi giorni siamo tornati a casa. La situazione è tornata stabile. I pasti si sono stati ridotti a tre (due latte + 1 brodo diurni). Stefano non gradisce mangiare durante la notte, ha diversi conati di vomito.
NOVEMBRE 2005. Ho cominciato la costruzione del sito internet come autodidatta, ma con una gran voglia di comunicare al mondo che esiste anche questa malattia. Sul sito di Telethon la malattia non è citata nemmeno nell’informagene. La spinta me l’ha data Stefano, il fatto che lui non si arrenda mai, esprime una gran voglia di fare di molto superiore a ciò che purtroppo gli riesce di fare. Vuol dire che bisogna avere speranza e cercare nuove vie e nuove soluzioni sia per la vita presente, sia per la ricerca. Ecco quindi che nasce www.smard1.it per coinvolgere altre esperienze, allargare il cerchio, condividere dubbi, differenze, sintomi, percorsi di vita. Per dire esiste anche questa malattia, da studiare e da risolvere per aiutare Stefano e tutti i bambini che nel mondo ne sono afflitti.
NATALE Durante le vacanze natalizie abbiamo ricevuto molti ospiti ed anche la Divina Provvidenza si è messa in moto, donando a Stefano, per mano dei bambini dell’Istituto NOSTRA SIGNORA di Torino tanti soldini e disegni. Bambini che hanno rinunciato ad una parte del loro regalo di Natale per donare a Stefano un gioco, un vestito, un ausilio per aiutare a vivere serenamente la sua Esistenza. Grazie alle loro splendide insegnanti che hanno adottato il cammino di sofferenza di Stefano. La Parrocchia Santa Croce di Torino ha donato a noi genitori ed al piccolo Stefano una croce, segno di sofferenza e di appartenenza alla fede cristiana in condivisione con la sofferenza di Cristo. Di tutto questo siamo molto onorati e grati.
GENNAIO/FEBBRAIO 2006. Abbiamo conosciuto grazie al sito Internet Francesco della provincia di Lodi. Bambino con 4 mesi in meno di Stefano ed affetto da SMARD1. Grazie alla sua famiglia abbiamo scoperto che a Milano presso l’università del Policlinico un‘equipe di ricercatori e neurologi guidati dal professor Comi ha realizzato una sperimentazione su topi malati di SMARD impiantando in essi delle cellule staminali ed ottenendo di fatto un rallentamento della malattia. C’è allo stato attuale un progetto di ricerca presentato a Telethon per la richiesta di finanziamento e finalizzato alla scoperta di una terapia utile per rallentare lade generazione della malattia. La speranza è che il comitato scientifico approvi l’erogazione di fondi per questo progetto e di conseguenza dia a noi genitori un futuro legato ad una nuova speranza di soluzione scientifica.
Stefano ha eseguito con successo il terzo ed ultimo richiamo del vaccino. Il tracheo-aspirato ha evidenziato la presenza di Pseudomonas un batterio piuttosto pericoloso se attivo, soprattutto per la parte polmonare. Per poterlo sconfiggere abbiamo agito con cure antibiotiche potenti per le quali siamo dovuti ricorrere ad un nuovo ricovero ospedaliero, cautelativo per il rischio di eventuali reazioni allergologiche che fortunatamente non si sono manifestate.
Nel mese di Febbraio Stefano ha avuto parecchi momenti di desaturazione, tant’è che abbiamo dovuto utilizzare nuovamente l’ossigeno-terapia. Nell’ambito del ricovero gli è stata cambiata la dimensione della cannula portata da 4mm a 4,5mm ed i problemi di desaturazione improvvisa sono svaniti. La cannula di 4mm ormai era diventata troppo piccola per l’aumento di diametro della treachotomia e questo produceva sfiati d’aria erogata dal ventilatore che diventava quindi insufficiente a supportare le necessità di Stefano. Gli atti del ventilatore sono stati portati a 35/minuto. Lui pesa 8,5 Kg ed è lungo 82 cm.
MARZO 2006. Siamo stati dimessi dall’ospedale e Stefano è nuovamente stabile, sereno. Muove gli arti superiori come per salutare. E’ attivo e sveglio. Gli arti inferiori si muovono pochissimo e solo in determinate posizioni (sul passeggino o semi/seduto). Siamo ormai pronti per la primavera, con un piede fuori dalla porta per andare a trovare e ringraziare tante persone che ci hanno aiutato e che sono passate a trovarci in questi lunghissimi mesi invernali.
APRILE/GIUGNO 2006. E' stata una primavera piuttosto tranquilla, ma non molto attiva per via del fatto che il tempo è stato piuttosto freddo. Nonostante questo siamo riusciti perla prima volta a portare Stefano in un ristorante, in occasione della prima comunione di Giorga la sua cuginetta. Il suo secondo compleanno l'abbiamo festeggiato in famiglia. A fine maggio la compagnia teatrale Varallo ha donato a Stefano l'incasso della rappresentazione di fine anno. Questa donazione servirà per aiutare Stefano a sviluppare le sue doti, guidato da professionisti. Il 4 giugno Stefano ha partecipato ad una funzione nella parrocchia di Santa Croce dove gli è stata donata la croce ed il vestito dei chierichetti. Abbiamo visitato i bambini dell'Istituto Nostra Signora per ringraziarli dei doni ricevuti nello scorso Natale.
LUGLIO 2006. Abbiamo effettuato alcune uscite domenicali. Ci siamo spinti fino in Valsesia per un weekend e siamo rimasti molto contenti del fatto che Stefano si è trovato veramente a suo agio. Il caldo ha cominciato a farsi sentire opprimente. A metà luglio Stefano ha avuto una nuova tracheite con febbre. L'abbiamo curato con NIFLAM+TACHIPIRINA+BACTRIM. La reazione in lui è stata pesante. Per la prima volta l'abbiamo visto spossato e senza reazione alcuna. Da questo momento abbiamo visto un regredimento della sua malattia. Il saluto che faceva con la mano destra, ora non lo fa più e le sue braccia sono sempre più statiche. Sentito l'ospedale, abbiamo fatto un controllo più accurato che non ha rilevato niente di particolare dal punto di vista clinico. E'stato eliminato il pasto notturno, anticipandolo alle 20,30. Il risultato è stato che le notti trascorrono finalmente tranquille e senza sussulti.
AGOSTO 2006. Grazie anche al contributo della Fondazione Paideia, abbiamo avuto modo di trascorrere due settimane di "vacanza" al LOANO2 Village. Il villaggio vacanze è ben organizzato ed attrezzato, senza barriere architettoniche. Non abbiamo potuto certamente sfruttare tutto il potenziale messo a disposizione, ma comunque è stata una bella esperienza. I primi giorni di mare Stefano non li ha graditi molto. Ha pianto e si è lamentato per 4/5 giorni. Il tempo non ci ha dato una mano (ha quasi sempre piovuto), tanto che eravamo già pronti per il rientro. Poi è tornato sereno per tutto ed abbiamo proseguito fino alla fine le nostre vacanze. Abbiamo effettuato un vero e proprio trasloco, ma in loco ci siamo tolti altre paure: siamo usciti con Stefano a mangiare in pizzeria, una sera ci siamo spinti fino a Laigueglia, abbiamo effettuato molte passeggiate sul lungo mare....Insomma, quando abbiamo potuto, ci siamo comportati come una famiglia normale. Le impressioni delle persone attorno a noi sono state rispettose della situazione evidente ed in alcuni casi è prevalsa l'indifferenza.
SETTEMBRE 2006. Stefano pesa 10Kg. circa. Ora la notte dorme, ma in molte occasioni desatura, tanto da dover ricorrere all'ossigeno per compensare. Da un'analisi di un tracheo-aspirato è emerso che Stefano ha lo Pseudomonas in fase attiva. L'abbiamo curato con il C-PROXIM dopo un controllo in Day Hospital. A metà mese ci siamo accorti che aveva la pancia molto gonfia in corrispondenza della vescica. In prima battuta pensavamo a stitichezza, ma poi è emerso che non riusciva più ad espellere con regolarità l'urina. Abbiamo quindi trascorso due settimane in ospedale dove abbiamo imparato ad eseguire i cateterismi. All'occorrenza è necessario intervenire autonomanente per liberarlo. Questo è un nuovo segnale della malattia, che prevede vescica neurologica.
OTTOBRE 2006. Stefano ora è di nuovo stabile. I cateterismi li eseguiamo all'occorrenza, in pratica
a giorni alterni, ma lui è tornato sereno. Comunica con parole
strane come ndia, pia, urla e lamenti che ricercano dei vocalizi. Ha
imparato a muovere la testa per il si e per il no ed è sempre molto
attento a ciò che gli si chiede. I movimenti delle braccia sono stanchi
e pesanti.
Abbiamo ricevuto l'invito a partecipare a Telethon 2006. Abbiamo
incontrato una troupe che studierà e realizzerà un cortometraggio sulla
vita quotidiana di Stefano, testimonianza da trasmettere in occasione
della diretta televisiva.
04 NOVEMBRE 2006. Abbiamo ricevuto in visita al Regina
Margherita i ricercatori dell'Università di Berlino. L'incontro è stato di
fatto una analisi dello stato clinico di Stefano. Una raccolta dati utile
per indirizzare la ricerca. Sono stati rimarcati tutti i sintomi della
malattia che in lui si sono manifestati. E' stata raccolta l'urina delle
ultime 24h che, insieme ad un campione di sangue, apriranno un'altra strada
di ricerca endocrinologica associata alla SMARD1. E' stata l'occasione per
ribadire le differenze con la SMA1 e avere visibilità sui casi conosciuti.
In Italia al momento sono tre/quattro, mentre in Germania vengono seguiti 25
casi di cui un ragazzo di 16 anni. Le prospettive si ampliano, quindi ha
sempre più senso investire sulla ricerca per Stefano e fare in modo di
migliorare al massimo le sue condizioni di vita. Come malattia la SMARD1 è
molto più rara della SMA1.
Abbiamo realizzato il video per Telethon nel Week-end del 19 Novembre. Lo
stile di realizzazione è stato di tipo cinematografico e Stefano non ne ha
minimamente risentito. E' stata una simpatica esperienza che ha mobilitato
tutta la nostra famiglia.
DICEMBRE 2006. Abbiamo partecipato a Telethon 2006. Un
filmato ha rappresentato la pratica clinica di Stefano ed abbiamo avuto
l'occasione di coinvolgere molte presone, facendo conoscere la storia di
Stefano, la sua malattia. Stefano non è andato fisicamente a Roma. Il
viaggio sarebbe stato troppo rischioso per lui. A consuntivo possiamo dire
sia stata una buona esperienza. Siamo contenti perchè il messaggio sulla
malattia è passato, anche se purtroppo/per fortuna non ci sono stati nuovi
casi segnalati, segno che la malattia come già sapevamo è molto rara.
Il paese di Bosconero è stato coinvolto nella raccolta Telethon con ottimi
risultati anche per quel che concerne l'integrazione sociale della nostra
famiglia.
Abbiamo passato le feste in casa e con tranquillità. Stefano ha avuto un
aumento di secrezioni che per fortuna con l'antibiotico siamo riusciti a
controllare e respingere.
GENNAIO 2007. Il nuovo anno si apre con la paura che
Stefano abbia contratto la varicella dalla sua piccola cuginetta. Così poi
non è, finita l'incubazione dei 14gg. siamo più tranquilli per lo scampato
pericolo. Ha avuto un leggero picco d'influenza con secrezione ed un piccolo
rialzo termico, anch'esso rientrato senza utilizzare l'antibiotico più
potente: il C-Proxim.
Ovviamente visto il freddo non ci fidiamo ad uscire di casa, quindi tutto
diventa più monotono. Una nuova fisioterapista, Francesca, integra
l'attività già svolta da Loretta (fisioterapista asl). Speriamo di poter
dare così stimoli positivi a Stefano e non permettere al suo corpicino di
addormentarsi del tutto. Ogni tanto dice qualche parola, ma va molto ad alti
e bassi. Il movimento delle braccia e delle gambe è pressochè statico. La
piaga da decubito nell'orecchio ha ripreso a manifestarsi con peoccupazione.
I cateterismi sono più radi e settimanali.
MARZO 2007. Grazie all'iniziativa dell'associazione RESPIRA ONLUS, abbiamo partecipato ad un corso di PBLS (corso di soccorso pediatrico in emergenza). Nelle nostre condizioni ci ha reso più sicuri nell'affrontare le emergenze con lo scopo di non farci prendere dal panico. Al corso hanno partecipato anche nostri familiari. E' importante che un po' tutti si prenda dimestichezza di cosa vuol dire emergenza, anche se certamente le reazioni del momento non potranno essere sempre controllate.
APRILE 2007. Abbiamo fatto visita al piccolo Francesco a Lodi. Esperienza importante, ma per noi genitori piuttosto pesante. In entrambi infatti abbiamo visto due aspetti diversi dell'evoluzione della malattia. Francesco infatti riesce a parlare facendosi capire e muove le braccia, afferrando giochi. Mangia per via orale. Stefano invece mantiene un certo movimento scattoso delle gambe (che Francesco non ha), mangia solo tramite PEG e non riesce di fatto a parlare, tranne qualche verso o raramente "mama" "papa".
MAGGIO 2007. Nel giorno del compleanno di Stefano (18
maggio), il papa' ha avuto un incidente in auto, fortunatamente non grave
nell'esito fisico del termine. Abbiamo festeggiato a casa il 19/05 invitando
Virginia e Alessandro (un bambino con la SMA1). E' stato un bel pomeriggio.
E' stato straordinario (e d'ora in avanti lo sarà sempre) festeggiare i 3
anni di vita, quando non ti danno speranze di passarne 2.
Negli ultimi giorni di maggio Stefano ha presentato difficoltà nel dormire
la notte. Abbiamo deciso di portarlo in ospedale e lì è stata riscontrata
un'infezione alle vie urinarie. E' stata curata con C-Proxim.
GIUGNO/LUGLIO 2007. Grazie all'aiuto della nostra
famiglia, abbiamo potuto terminare i lavori di ristrutturazione di una
casetta in montagna in Valsesia, posto accogliente e non tanto caldo in
estate, ideale per portare Stefano lontano dal caldo e dall'afa. La nostra
ambizione era di poterlo portare tutti i Week-end. In realtà poi abbiamo
passato tutto il mese di luglio in ospedale per il ritorno dell'infezione
alle vie urinarie. E' stato verificato che non vi fosse interessamento ai
reni e che il bambino (a furia di prendere antibiotici) non avesse contratto
un danno autoimmune. Fortunatamente non si è verificato tutto questo, ma il
caldo ed il colpo di calore ci hanno costretti ripetutamente a soggiornare
in ospedale. L'infezione è stata trattata dapprima con C- Proxim e poi con
Rochefin. E' stato cambiato anche il latte (si ipotizza un'intolleranza al
lattosio che si verifica maggiormente in determinate situazioni con
l'assunzione di antibiotici) con lo ZEROLAC senza lattosio.
Sul fronte della ricerca si aprono scenari in Cina dove fanno
sperimentazioni sull'uomo con staminali. Non ci fidiamo e aspettiamo,
guardandoci molto bene intorno.
AGOSTO 2007. Il mese è iniziato con un nuovo ricovero dovuto alla comparsa di sangue nelle urine. Fortunatamente si è trattato solo di emorragia vescicale dovuta a disidatratazione. Da questo momento abbiamo aumentato notevolmente il volume di acqua tra il pasti (almeno 100ml dopo ogni pasto) ed effettuiamo due cateterismi al giorno per non permettere all'urina di ristagnare nella vescica. Siamo poi finalmente partiti ed abbiamo soggiornato in montagna per due settimane. Siamo stati veramente bene, anche se non abbiamo potuto fare passeggiate per i boschi (anche se ci abbiamo provato...). Ma l'importante era non sudare e ci siamo riusciti.
SETTEMBRE 2007. Questo mese abbiamo iniziato una nuova avventura: la scuola materna. Infatti l'abbiamo iscritto e abbiamo frequentato la classe per circa due settimane. Un'esperienza molto bella. Stefano è stato felicissimo ed ogni giorno tornato a casa continuava a fare versi, iperstimolato. La nostra famiglia è stata molto contenta di questo inserimento con l'accoglienza che anche gli altri bambini gli hanno fatto.
OTTOBRE 2007. Purtroppo Stefano si è preso un forte raffreddore e dall'inizio del mese abbiamo sospeso la partecipazione alle attività della scuola materna. Un vero peccato, ma non possiamo mettere a repentaglio la sua salute, più del rischio che corre già di suo. Torneremo la prossima primavera. Intanto sono iniziate le attività per TELETHON 2007.
NOVEMBRE 2007. Nuova infezione alle vie urinarie ad inizio
mese e nuova infezione alle vie alte respiratorie a metà mese. In entrambi i
casi abbiamo dovuto far fronte a nuovi antibiotici.
Stefano ci dà comunque grande soddisfazione è sempre sereno e felice, si fa
sentire e capire con i suoi versi e gradisce al mattino preso guardarsi i
Teletubbies. Le giornate in casa diventano monotone e in bianco e nero. Il
paese sta dando una grossissima risposta di sensibilità ed impegno per
l'organizzazione di Telethon. Tutte le associazioni del paese stanno
organizzando raccolte con iniziative proprie e questo è già il più bel
risultato.
DICEMBRE 2007
Abbiamo vissuto una nuova esperienza di raccolta Telethon. Il paese si è di nuovo mobilitato, portando alla ricerca circa 4.300€ di raccolta. Un buon risultato, segno che la gente ci è comunque vicina ed è sensibile verso Stefano e la sua condizione di vita.
PRIMO TRIMESTRE 2008
Il tempo passa inesorabile e così l'inverno è passato tranquillo ed ha portato con sè solo alcune preoccupazioni legati alla non perfetta ventilazione di Stefano. Queste si sono evidenziate con disturbi del sonno in fase notturna. Il ventilatore LTV950 è stato sostituito da un più efficiente (e tecnologicamente avanzato) Elisee 150 che ventila meglio Stefano e azzera le perdite del circuito. Stefano è tornato a dormire tranquillo e presenta più vivacità ed energia. Abbiamo cominciato a mettere il naso fuori casa dopo il lungo inverno. E' innegabile che sembra di uscire dal letargo ed assaporare aria nuova. Stefano patisce molto di infezioni alle vie aeree superiori ed anche dopo queste prime uscite siamo dovuti ricorrere a cure antibiotiche. Nulla d'importante, ma è meglio tenerne sempre conto. In linea generale, ormai ha perso tutti i movimenti, tranne quello delle spalle. Prova ne è che quando gli si cambia il pannolino e gli si fa il cateterismo, tende a dare un colpo di spalla, muovendo il braccio e la mano verso il pube. Con la testa indica si e no e quando c'è qualcosa di molto interessante per lui, riesce a girarla in direzione dell'evento. Cresce poco ed in occasione dell'ultimo day hospital gli è stata rivista la dieta per renderla più calorica. Ora pesa sempre sui 12 kg., meno che più.
SECONDO TRIMESTRE 2008
In Aprile abbiamo avuto nuovi ricoveri a singhiozzo, fino al punto di cambiare il diametro della cannula. E' stata portata da 4,5 a 5mm non cuffiata. E' stato quindi il momento di fare un check control di tutto quel che riguarda la condizione generale di Stefano. Il peso è aumentato, segno che la nuova dieta incomincia a fare effetto. Abbiamo dovuto anche aumentare la frequenza dei cateterismi, da 2 a 3 al giorno, per evitare inutili sofferenze vescicali e così pure scompensi da ritenzione idrica. Stefano ha compiuto quattro anni e abbiamo fatto una festa tranquilla ed in famiglia, anche a causa della ricerca di questa nuova stabilizzazione (dovuta al cambio ventilatore e cannula) che tardava a darci sicurezza e tranquillità. Ai primi di giugno possiamo dire che la tranquillità è tornata...di casa. A causa del tempo non usciamo molto (piove sempre) e sembra di essere in autunno (pre-letargo...con le maniche corte), questo già di per sè ci ha aiutato a stabilizzare la situazione di Stefano, senza nuove infezioni o scompensi. Con il nuovo ventilatore siamo arrivati ad impostare parametri di volume minimo 110 (contro i 140-150 del LTV), Frequenza respiratoria 28 (contro i 32-35) solo per citare ed annotare i più importanti. Ora ci prepariamo pera andare a Lourdes con calma e tranquillità, per non arrivare già stanchi prima di partire. Speriamo vada tutto per il meglio. Stefano sta crescendo si lunghezza, siamo quasi arrivati al metro. Abbiamo cambiato letto e trasferito Stefano a piano terra (ove prima c'era la sala), stiamo valutando anche se è possibile sistemarci in maniera più definitiva, creando un bagno e una camera a piano terra. La nostra casa infatti è disposta su due piani (due camere e bagno al piano 1 e sala (ex) e cucina al piano terra) e nella nostra condizione avere tutto su un piano è fondamentale. Vedremo un passo per volta il da farsi sperando di fare la scelta giusta.
TERZO TRIMESTRE 2008
Le vacanze ci sono state d'aiuto. Abbiamo provato e riprovato soluzioni, sviluppato progetti ed alla fine abbiamo trovato la migliore soluzione mettendo al meglio nella sala il letto di Stefano ed il nostro. Benissimo, ora anche questo pensiero di "cambiamento" ci ha lasciato e siamo tranquilli e sereni per andare avanti con Stefano, convinti di non compromettere la sua qualità di vita. Siamo andati a Lourdes, momento particolare ed intenso per il quale ho raccolto gli "appunti di viaggio" perchè ne rimanesse traccia indelebile, sia per noi che per le persone che ci hanno accompagnato. Per riposarci e fuggire dal caldo, siamo andati a Balmuccia in Valsesia per due settimane. Stefano è stato abbastanza bene, nonostante in alcuni momenti facesse freddo con pioggia e umidità a fare da contorno. Un episodio di cannula tappata dalle secrezioni ci ha fatto temere il peggio, ma siamo riusciti a recuperare la situazione, anche se alla fine le abbiamo dato il C-proxim in maniera tale da evitare il formarsi sempre più accentuato di secrezioni. Il day hospital del 27/08 ha poi confermato il buono stato di salute di Stefano. In questi ultimi due ricoveri ci siamo accorti che non ha più sensibilità agli aghi in concomitanza di esami del sangue etc. soprattutto alle estremità, mani e piedi.
In Valsesia abbiamo incontrato tante persone, in particolare Nevio, sua moglie ed il piccolo Mattia, Giulia, Giulia, Martina con le loro famiglie, che ci hanno aiutato ad evadere un po' dai nostri pensieri. Andiamo avanti serenamente. L'autunno porterà nuovamente a chiuderci un po' in casa, ma non sarà scarico di novità. L'asilo ci attende compatibilmente con lo stato di salute di Stefano.
Stefano ha imparato a fare il verso del cavallo, il verso del coniglio, a dare i baci, a dire mamma, a battere le mani muovendo le spalle, a fare le pernacchie, a sgridare mamma e papà facendo un verso di urlo, a dire si e no per indicare ciò che realmente vuole. Novità assoluta, al rientro delle vacanze non vuole seguire solo più i Teletubbies, ma anche tutti gli altri cartoni animati. Il posto migliore dove si sente un pascià è senza dubbio la macchina, con la sua musica (rigorosamente lo zecchino d'oro) e dove riesce a tenere sott'occhio in un colpo solo mamma e papà. Non muove più nulla al di fuori di testa (si/no, destra, sinistra) e spalle. Comunque si fa capire, capisce ed interagisce con tutti. Le piace stare in compagnia ed è sempre molto sereno e solare, anche se a volte noi le diciamo che "abbiamo un bimbo bello....ma monello" e lui ride e a volte dice si, altre no. Insomma siamo molto contenti di Stefano e siamo anche noi sereni, perchè lui in fondo non soffre questa situazione nè fisicamente, nè (pare al momento) psicologicamente.
QUARTO TRIMESTRE 2008
Il primo giorno di asilo purtroppo è stato anche l'ultimo. Stefano ha preso un'infezione alle vie respiratorie che non curata bene in settembre ha portato Stefano a desaturare in ottobre. Abbiamo quindi dovuto ricoverarlo in ospedale per 10 giorni dove gli è stata riscontrata un'infezione alle vie urinarie e un batterio, acineto bacter baumanii, alle vie respiratorie. Questa situazione generava tappi ai bronchi che hanno portato ad una desaturazione improvvisa non facilmente recuperabile anche con l'ambu. Anche in questo caso si è dovuto ricorrere al C-Proxim e Stefano è tornato stabile. Abbiamo potuto comunque, per la prima volta dopo quattro anni, provare a soggiornare qualche giorno a Torino presso l'abitazione della nonna di Stefano. Esperienza positiva, poichè permette a noi genitori di staccare un po' e, con la sicurezza della presenza della nonna, evadere anche per qualche ora (non troppo, per carità, ma già è sufficiente).
A metà novembre abbiamo avuto un incidente che poteva avere conseguenze irrimediabili. Nel momento del riposo pomeridiano, tutto era tranquillo, quando il tubo di congiunzione alla cannula (mount) si è praticamente scollato ed ha aperto il circuito di respirazione. Nonostante il pronto intervento della mamma, Stefano stava andando in arresto cardiaco e dopo ripetuti tentativi di rianimarlo fortunatamente è riuscita a svegliarlo da quel pre-coma. Io, papà, ero purtroppo fuori casa e all'arrivo ho trovato una situazione di panico ed ho completato la rianimazione. Situazione di panico che ha lasciato uno strascico in noi. Nonostante l'essere preparati ad affrontare qualsiasi situazione, queste imprevedibilità hanno minato quell'equilibrio che comunque si è raggiunto e sono campanelli di allarme che suonano nel dire: "mai essere troppo sicuri e tranquilli". La situazione sembra stabile, ma puo' cambiare da un momento all'altro, ed è proprio di questi momenti che bisogna avere qualche sano timore in più.
Il 22 Novembre ho presentato la nostra testimonianza ad un convegno sul consenso informato, presso l'arsenale della pace di Torino organizzato dalla EAMAS www.eamas.net. Molto utile in termini di esperienza, sfogare e portare a conoscenza la propria esperienza sia salutare, dia un senso alla tua esperienza di vita. Un tema molto bello è stato quello relativo alla RELAZIONE, alla ricerca di relazione per dare un senso alla vita, per aprire un confronto, avere un conforto, non riservare tutto per se stessi, ma condividere per crescere. Guarda caso è quello che stiamo attuando con il nostro sito.... Apri qui la presentazione del convegno.
Con la grande collaborazione del comune abbiamo organizzato la settimana per la raccolta Telethon. Nonostante la crisi speriamo in una risposta positiva della comunità.
Risposta che c'è stata, abbiamo raccolto 4000€, con grande fatica, ma alla fine con soddisfazione.
PRIMO TRIMESTRE 2009
Gennaio è iniziato con un'infezione alle vie urinarie, proprio nelle festività. Non c'è stata alcuna criticità è stata curata con il Ciproxin ed è stata debellata subito. Naturalmente abbiamo trascorso il tempo in casa, con i cartoni animati di YOYO e i Teletubbies. A metà febbraio, dopo che Stefano manifestava un sonno irrequieto, siamo andati in ospedale 4 giorni per monitorare e scoprire la causa di questo malessere. E' stata tarata la ventilazione, in fase notturna è necessario portare la PEP a zero e in fase diurna a 2. Nel mese di marzo c'è stata un'altra caccia al malessere notturno, abbiamo poi capito essere causato da una cannula da 5mm che, molto probabilmente difettata, dava luogo ad uno sfiato anomalo, non permettendo a Stefano di riposare. Abbiamo provato a sostituirla ed abbiamo risolto il problema.
Ad inizio marzo siamo andati tutti a Balmuccia e nel pomeriggio siamo andati fino ad Alagna, abbiamo visto 2 metri di neve....stupendo! E poi ce ne siamo tornati subito a casa. Stefano ha dormito in macchina, "rinunciando" al consueto riposo pomeridiano.
A fine Marzo abbiamo cominciato ad uscire dal guscio, andando a Bagnolo Piemonte a fare visita ad una famiglia che ha tre gemelli, tra cui Alessandro, compagno di Stefano ai tempi della rianimazione. E' stata una bellissima giornata, passata con tranquillità.
SECONDO TRIMESTRE 2009
Aprile mese pieno di pioggia. Di fatto siamo ritornati nel nostro guscio, perchè il tempo non consigliava alternative. Ma la notizia è che Stefano sta bene, per la prima volta l'intervallo tra un Ciproxin e l'altro supera i 2 mesi. Siamo arrivati a 4 mesi, buon segno veramente. Pasqua e Pasquetta l'abbiamo passata in famiglia.
Il primo maggio siamo andati per due giorni in montagna a Balmuccia. Prima sortita dell'anno con pernottamento fuori casa, dopo il lungo freddo e nevoso inverno. Ci siamo rilassati ed abbiamo goduto dell'inizio della primavera.
Il 18 maggio Stefano compie 5 anni e abbiamo festeggiato con le nostre famiglie.
TERZO TRIMESTRE
Il terzo trimestre si apre con una vacanza a Follonica, organizzata e sostenuta dalla fondazione Paideia di Torino. E' stata una sorpresa piacevole, ci siamo rilassato e ci siamo guardati da una altro punto di vista. Stefano è stato bene, ha iniziato a mangiare Nutrini, ma evidenzia difficoltà sempre crescenti di digestione. Dopo un po' di prove siamo tornati indietro all'alimentazione con zerolac. Abbiamo notato che comincia ad avere problemi legati all'evacuazione. Purtroppo un nuovo sintomo negativo che compare. L'estate corre via tranquilla per Stefano.
A settembre nuove problematiche legate alla rara evacuazione. La notte ha difficoltà a dormire, si lamenta. Effettuiamo un ricovero per capire meglio da cosa sono determinate queste dinamiche, viene cambiato il diametro della cannula da 5 a 5,5mm.
Nel frattempo prendiamo una decisione epocale, ovvero di trasferirci a Torino con Stefano. E' una decisione che abbiamo rimandato nel tempo, ma adesso la questione assistenziale e di prospettiva diventa pesante ed abbiamo bisogno anche noi genitori di avere uno sfogo diverso, in un ambiente che offre più possibilità di aiuto come di svago, vicini al lavoro come all'ospedale. Insomma rappresenta un sacrificio economico non da poco per noi, ma ci permette di avere parecchi benefici.
QUARTO TRIMESTRE
Ad ottobre cominciamo il trasloco, ma Stefano entra ed esce dall'ospedale per problemi legati a crisi tachicardiche e respiratorie di desaturazione, accompagnate da qualche linea di febbre. Non si è capito da cosa sono state generate, ma il fatto di avere ripetuti ricoveri, con il rischio che lui contragga l'influenza suina, spingono i medici a proporci di mettergli un broviac, accesso venoso centrale. Queste crisi continuano e ci spingono a decidere nel senso proposto. Purtroppo la prima operazione non ha esito positivo. Nel taglio della vena per l'applicazione del broviac viene presa la carotide anzichè la vena cava. Paura e sconforto per l'accaduto, Stefano rischia la vita per un'operazione che avrebbe potuto compromettere anche la sua parte cognitiva. Ma Stefano dimostra di essere veramente forte e supera l'impatto negativo della stessa, grazie al fatto che i medici hanno saputo porre rimedio all'errore senza generare altri rischi, ad esempio l'apertura del torace. Dopo 7 ore di sala operatoria e 4 di rianimazione, viene riportato in reparto di pneumologia e....si riparte. Nei giorni seguenti, smaltita in noi la paura e tornato in lui il suo solito sorriso ci viene proposto di fare il PICC un accesso venoso meno invasivo sugli arti inferiori. Operazione a cui diamo l'ok e che viene eseguita in camera con un chirurgo delle Molinette. Ora Stefano ha un accesso venoso diretto che ci permetterà di far fronte in maniera più efficace a quelle che saranno le problematiche che dovrà e dovremo affrontare.
Dopo quasi sette settimane, siamo dimessi ed è già telethon ed è già quasi Natale. Ci siamo, l'anno è quasi concluso, un anno che ha visto un nuovo peggioramento. Ogni due giorni bisogna stimolare adeguatamente Stefano per l'evacuazione con una peretta di Enemac ed i cateterismi sono aumentati a 3-4 al giorno. Ma il suo sorriso c'è sempre, capisce sempre di più, si esprime sempre al meglio e adesso ci accingiamo a definire nuovi progetti per il futuro, in un nuovo ambiente, attenti a farlo stare sempre meglio ed a non fare spegnere per nessun motivo la sua espressione di gioia.
PRIMO TRIMESTRE 2010
Inizia il nuovo anno e Stefano sta bene. L'inverno è rigido e lungo, ma perlomeno non siamo costretti ad andare in ospedale. Stefano sta bene in linea generale, fatta eccezione per le continue infezioni alle vie urinarie che ci costringono a darle ciproxin, soprattutto ad inizio gennaio ed a febbraio. Putroppo non evacua più spontaneamente ed ogni due giorni necessita di stimolazione intestinale con Enemac (clisma da adulto). In corrispondenza della cura antibiotica questa situazione si sblocca, ma solo temporaneamente purtroppo. Il PICC viene medicato con sempre più sicurezza dalla mamma una volta la settimana e tutto procede per il meglio. A fine febbraio sono iniziate le prime uscite e lui sembra non patirne assolutamente. Capisce sempre di più e basta cambiare tono di voce che cambia umore. Fa i capricci come i bambini della sua età, quando c'è qualcosa in televisione che non gli piace o in generale quando si sente a disagio. Si fa capire benissimo con le sue inconfondibili espressioni e le sue urlate. Chiama mamma e papà in modo chiaro e consapevole. A lui non manca nulla, per noi è un bambino come tutti.
SECONDO TRIMESTRE 2010
Quanti viaggi ci aspettano. Abbiamo finalmente il nuovo seggiolino in macchina per viaggiare più sicuri. Bagnolo, Bosconero, sono state le nostre mete principali. Ma anche Torino con Superga, la Mole Antonelliana, la visita del Papa. Con Stefano siamo sempre in giro e lui sta bene, risponde, sorride, senza mettere mai a rischio la sua salute, pronti a fare marcia indietro in qualsiasi momento. Nel frattempo abbiamo deciso di tornare a Bosconero ad abitare. Purtroppo Elena andrà in mobilità e rimanere a Torino è un sacrificio economico che non ci possiamo più permettere. E' stato comunque un anno di distacco che ha portato in noi un cambiamento ed è servito per la testa e per le prospettive future per ripartire con slancio. Iniziano i lavori per adeguare la casa in funzione delle esigenze di Stefano e di tutta la famiglia.
TERZO TRIMESTRE 2010
Sempre in ballo i lavori e già si vede il futuro trasloco di metà settembre. Stefano comincia a non dormire più la notte. Si lamenta, sembrano paure e spavento. Certamente siamo preoccupati ed a luglio in occasione di un ricovero di tre settimane che si conclude la prima settimana di ferie, viene riscontrata a Stefano un'importante osteoporosi e demineralizzazione ossea. Praticamente ha le ossa di un ottantenne e rischia le più classiche fratture patologiche. Gli viene somministrato l'AREDIA, ma la cura non va a buon fine. Febbre alta e reazione negativa su calcio e fosforo consigliano di sospendere la cura già al primo ciclo. Per sistemare poi la situazione abbiamo dovuto fare più ricoveri per il controllo e la sommistrazione di calcio e fosforo. Ciononostante tutto questo non sembra questa la causa dei lamenti notturni. Di fatto si lamenta 9 notti su 10 e non si placa nemmeno sgridandolo. Lo sgridiamo perchè inizialmente ed a tratti sembrano veri e propri capricci, dove lui si ferma e ti fissa con lo sguardo. Uno sguardo assente, vago, quasi non presente. Essendo lui molto sensibile, quando di giorno sente cambiare il tono di voce piange disperato. Di notte....no. L'ospedale analizza, monitora la situazione, anche con elettroencefalo. Ma sembra sempre tutto ok.E proseguiamo tranquilli...si fa per dire.... nel completare il trasloco ed il trasferimento. Stefano inizia il suo primo anno di scuola. E' una grande emozione portarlo a scuola anche solo per qualche ora e per qualche giorno. Lui è contento e dimostra di apprezzare.
QUARTO TRIMESTRE 2010
Torniamo quindi a Bosconero. Il primo mesetto passa tranquillo, anche la notte. Torna a lamentarsi, ma una notte ogni tanto. Siamo molto stanchi e stressati. Ogni trasloco porta con sè anche pratiche burocratiche importanti da espletare. A dicembre organizziamo la raccolta telethon che risulta in linea con le raccolte precedenti. Certamente non è facile per noi essere più attivi nel territorio ed il riscontro che abbiamo è comunque molto incoraggiante. Ritroviamo vecchi amici e conoscenti. Passato il primissimo periodo iniziale a scuola, Stefano prosegue il suo impegno scolastico, grazie alla maestra MAPA ed all'educatrice Paola. Ogni giorno dalle 9,30 alle 12,30 ha la possibilità di apprendere, seguito costantemente nel suo percorso. Quando è molto stressato, lui si addormenta di punto in bianco. Scopriamo successivamente che queste reazioni sono delle difese che lui attua per dire basta, che non ce la fa più. Viene provato e presentato un comunicatore a puntamento oculare MyTobii. La prova dà esito positivo ed una prova demo più significativa viene rimadata in primavera. Riprendono a metà dicembre i lamenti notturni, ma il Natale ed i capodanno passano sereni
PRIMO TRIMESTRE
Prosegue la scuola, ma a fine gennaio veniamo ricoverati per i soliti problemi notturni e nuove infezioni alle vie urinarie, con la presenza di un germe recidivo. Non ci sono grandi novità e tutto procede nella normalità, se si può definire così. Di sicuro c'è che riusciamo a muoverci di più anche in inverno. Osiamo di più e siamo premiati dal fatto che lui non si ammala. Nel ricovero di febbraio viene, sempre a seguito dei problemi notturni, effettuata una tac tridimensionale, per verificare che non vi siano interazioni tra la colonna e la trachea. Una delle ipotesi infatti poteva essere dovuta al fatto che la colonna schiacciasse la trachea e provocasse dolore e conseguente difficoltà di passaggio del flusso d'aria, determinando scompensi in fase notturna e non facendolo riposare correttamente. Ma anche questa ipotesi si è rivelata senza nulla di fatto. E siamo tornati a casa....con i nostri soliti problemi notturni. Non si contano ormai le notti fermo ad osservarlo per ore, per capire se soffriva di dolori reali, o paure nell'addormentarsi. Abbiamo raccolto informazioni sulle possibile cause psicologiche, dove è emerso che i bambini con la tracheo che diventano consapevoli di non poter parlare, pur volendo esprimersi come tutti, acquisiscono paure e veri e propri traumi, che manifestano di notte......
SECONDO TRIMESTRE
Nel ricovero di Aprile viene risolto il problema notturno! Una nuova taratura sui volumi del respiratore ha permesso che di notte riceva più aria e di colpo.....il problema è sparito. Adesso possiamo dire che il rebus notturno era dovuto alle perdite notturne che nessun strumento rilevava. L'EGA era perfetto infatti e questo non spingeva i medici a cambiare i parametri. ORA....SI DORME. E' quasi una novità. Abbiamo avuto un maggio molto freddo e piovoso e ci ha costretto, sul più bello, a rimanere in casa. Intanto il 31 maggio eseguiamo l'urodinamica che conferma le pressioni della vescica (neurologica). L'esame è stato svolto per capire l'origine delle frequenti infezioni e capire se le pressioni della vescica potevano dare orgine a problemi renali. Il farmaco che ci hanno consigliato (DITROPAN), per attenuare queste pressioni, non è possibile prenderlo in caso di bambini ventilati, poichè prevede una secchezza delle feuci. Il sei giugno effetuiamo anche un consulto a Milano dal dottor Colombo al quale portiamo Stefano e la TAC della colonna in 3D. L'esito è di non intervenire sulla colonna. Pur essendo molto curva e problematica, l'operazione sarebbe comunque complessa, dolorosa e.....non risolutiva. Giugno si conclude con una bella settimana al mare, a Laigueglia, dove Stefano "spurga" tutte le sue secrezioni. Visita più volte ad Alassio sulla passeggiata e.....col BUS!. Visita a Montecarlo con il principino, due giorni prima delle nozze reali! WOW!
TERZO TRIMESTRE
Passiamo un periodo piuttosto tranquillo per la sintomatologia di Stefano, dove il sereno sembra tornato e ci permette di programmare qualche domenica da passare con gli amci più vicino. Ad agosto siamo riusciti a passare poco più di due settimane di fila a Balmuccia, da segnare sul calendario. Abbiamo girato parecchio, facendo quasi 5000Km in due mesi....e quasi tutti con Stefano. A fine agosto Stefano ed Alessandro (un suo amichetto malato di SMA1) con le mamme, fanno ancora una settimana al mare, a Laigueglia. A settembre inizia la scuola: seconda elementare! Stefano partecipa bene e molto più dell'anno precedente, anche in virtù del fatto che la classe in cui è accolto è ora di 10 alunni.
QUARTO TRIMESTRE
L'impegno predominante è la scuola. Putroppo apprendiamo che Virginia, la bambina di quasi 9 anni con la stessa malattia di Stefano viene a mancare. Non è un bel momento, anche se lei continuerà ad essere il nostro faro. In vita lei era il nostro riferimento, colei che era....davanti a noi. Continuerà ad esserlo. Siamo di nuovo stati ricoverati. Chiaramente avendolo portato molto a scuola Stefano è stato soggetto anche a problemi influenzali. Solo che queste cose, seppur inizialmente banali, hanno provocato in lui tutto un disordine di valori, soprattutto del fegato e gastro intestinali. Ora speriamo di superare al meglio anche questo scoglio inaspettato.
Periodo duro difficile, con presenza si ASCITE. Stefano incrementa di 2-3 Kg in breve tempo, tutta acqua, ha crisi di respirazione anche con il ventilatore. Non è più lui.....Passiamo una fase crtitica seguita a un incredibile peggioramento continuo, senza saperne la causa. Da una TAC viene riscontrata una cirrosi epatica. La causa della cirrosi non è chiara. Non esiste infatti una causa diretta derivata da SMARD1. Per capire meglio, gli esami del sangue vengono inviati a Genova e poi negli USA. Si ipotizza una patologia nella patologia. Lo choc è tremendo....non bastava tutto quello che ha avuto nel tempo. Anche la cirrosi.
L'INR la velocità di coagulazione aumenta il suo valore oltre 1,6 e ciò indica un'evoluzione fatale in caso di emorragia (soprattutto interna) fenomeno che diverrebbe incontrollabile. La nostra attenzione ad ogni esame fatto (ogni 3 gg) si focalizza sugli acidi biliari, l'albumina e l'INR.
Lo scoglio è superato, ma Stefano ha bisogno di albumina, oltre ad avere sempre sballati gli acidi biliari, segno della cirrosi epatica. Ogni settimana l'albumina va infusa, poichè può generare perdita di liquidi nei tessuti, provocando ascite e versamento pleurico. Infatti veniamo ricoverati a più riprese per questi gonfiori sospetti, che si traducono in pleurite. La situazione rimane molto instabile, tanto che a più riprese veniamo ricoverati al Regina Margherita. E' un percorso di recupero lento, molto lento, ma Stefano ce la sta facendo.
Compaiono momenti in cui il suo metabolismo va in tilt. Ogni tre settimane ha un ciclo negativo dove compaiono stimoli vagali, tipo vomito, presente solo per lo sforzo e non per l'emissione del contenuto dello stomaco. Lui rimane molto spossato, stanco. Di fatto dorme sempre e, il poco tempo che è sveglio è molto nervoso, ha molta salivazione. Facciamo ripetuti controlli, anche elettroencefali, proviamo farmaci anti nausa, per la gastrite, l'ulcera, ma nulla, non cambia mai nulla. I suo cicli continuano.
Intanto i valori biliari tornano nel limite di guardia e così pure l'INR.
Nell'estate del 2012 lo portiamo in montagna. Nel trasporto utilizziamo un filtro adatto, ma che per la prima volta non aiuta a fluidificare le secrezioni. Di fatto non ci accorgiamo che la canula si è tappata. Trattando la questione come sempre, con ambu e ossigeno non otteniamo effetti. La saturazione continua a scendere..... Un ultimo tentativo con l'aspiratore non produce "ad orecchio" l'effetto sperato di liberazione della cannula. Di fatto non viene su nulla.....Siamo disperati, le abbiamo provate tutte, ma lui dopo il pianto disperato....china la testa verso di me in segno di resa....Noi, io ed Elena, continuiamo ad ambare e fare il massaggio cardiaco ed ecco che Stefano si risveglia....come averlo ripreso dalla morte.....Che esperienza!!! L'aspirazione l'ha salvato, non ha tirato su nulla, ma ha aperto la cannula all'aria dell'ambu. Ancora adesso che scrivo ( e siamo nel 2015) non mi pare di avere ancora superato il momento. Ma lui si riprende, senza alcun danneggiamento dopo una prima ora di panne, più che comprensibile. Scrivo questo non per incutere paura, ma perchè anche nel panico e nella nostra razionalità, possiamo trovare la strada per invertire la situazione e soprattutto per non sottovalutare e prevenire. Questa esperienza mi ha detto che....la prossima volta si cambia subito e rapidamente la cannula.
Abbiamo continui ricoveri anche lunghi. Il suo metabolismo va in tilt, sembra non riuscire più a mangiare la quantità di pappa a lui necessaria (600 ml giorno di NUTRINI ENERGY). Il problema è il volume del mangiare. Non riesce proprio a prenderne più di 400 ml giorno. La velocità è necessario ridurla a 30ml/h perchè il suo stomaco non ne vuole sapere di svuotarsi con regolarità. Rimane intasato e lo stomaco pieno spinge il diaframma in alto, contrastando il ventilatore e comprimento il cuore. Risultato: scarsa saturazione e tachicardia elevata. Affaticamento generale che lo fanno penare. Spingiamo per sfruttare il PICC che gli è stato impiantato nel braccio nel 2012, per poterlo sostenere con un'alternativa di soluzione pediatrica che integri l'alimentazione persa, non assimilabile per stomaco.
La remora è che non hanno mai dimesso nessun bambino con la gestione del PICC da parte della famiglia. Noi insistiamo, non abbiamo alternative. Non possiamo mica risiedere al Regina Margherita. Alla fine veniamo dimessi e, dopo supporto iniziale dell'ADI di Cuorgnè iniziamo ad essere autonomi.
Nella primavera del 2013 ci trasferiamo a Torino, vicino all'ospedale. Ogni settimana continua ad essere necessario infondere albumina.
Stefano cambia casa, scuola, abitudini, ma cresce pur nella sua fragilità.
A maggio facciamo la Prima Comunione in ospedale e facciamo per la prima volta una festa in reparto, coinvolgendo tutti.
Intanto i suo conati, le sue crisi vagali, continuano sempre più frequenti. Ci viene detto che sono fenomeni di fine vita, anche se possono durare anni.... Di fatto ora sta bene una settimana e male la settimana dopo. Il ciclo diventa troppo breve. Proviamo la scopolamina, un farmaco per il mal d'auto che, tra i suoi effetti collaterali, ha la facoltà di asciugare le secrezioni. Di fatto questo farmaco non risolve del tutto il problema, ma allunga il ciclo positivo. Ora Stefano sta di nuovo bene tre settimane e male una.
Stefano sembra aver raggiunto una nuova stabilità. Come dice il Dott. Calvo, il suo fegato "dorme" ed i valori, compresa l'albumina è più stabile. I suoi gonfiori sono lievi e sempre più inesistenti. Insomma, non dimentichiamo le esperienze precedenti, ma rimaniamo positivi e allerta.
I ricoveri si diradano ed i suoi cicli negativi continuano. Anche le situazioni straordinarie diventano ordinarie, quasi come se non ce ne si accorgesse. Certamente le uscite di un tempo sono un ricordo, ma nel nostro piccolo riusciamo comunque a farle.
Ora Stefano è stabilmente a Torino, termina la quarta elementare. La scuola è stata un'esperienza formidabile, partecipata a casa, tramite skype. Un esempio d'integrazione per Stefano con i suoi compagni. Grazie a tutto il personale per l'impegno e l'abnegazione.
Ora fa la quinta elementare ed è pronto a staccare il pass per le medie. Altri cambiamenti in vista. Lui cresce nonostante la malattia e le sue vicissitudini metaboliche. Ora pesa 25Kg circa (si sente!!!), ma comprende sempre di più le situazioni. Ha uno sguardo d'amore unico, angelico e cerca di darti soddisfazione in tutti i modi.
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